Аутизм — це **гетерогенний нейророзвитковий стан**. У клінічних класифікаціях DSM-5-TR і МКХ-11 він належить до розладів нейророзвитку та має назву **розлад аутистичного спектра — РАС**. Його визначають за особливостями розвитку й поєднанням стійких труднощів у соціальній комунікації та взаємодії з обмеженими, повторюваними й негнучкими формами поведінки, інтересів чи активності. Для клінічного діагнозу ці прояви мають істотно впливати на функціонування людини. [APA, 2022](https://doi.org/10.1176/appi.books.9780890425787); [ВООЗ, 2024](https://www.who.int/publications/i/item/9789240077263). Сучасні дослідження розглядають аутизм як біологічно й клінічно різноманітний стан. Одна діагностична категорія охоплює людей із різними мовними й інтелектуальними здібностями, історіями розвитку, супутніми станами та потребами в підтримці. Спільні діагностичні ознаки не означають однакового механізму виникнення або однакового перебігу в усіх людей. [Lord та ін., 2020](https://doi.org/10.1038/s41572-019-0138-4). ## Що означає нейророзвиткова природа аутизму Термін **"нейророзвитковий"** вказує на зв’язок аутизму з розвитком нервової системи та формуванням комунікації, поведінки й інших функцій упродовж розвитку. Його прояви виникають у періоді розвитку, хоча розпізнати їх і встановити діагноз можуть значно пізніше. Аутизм переважно зберігається протягом життя, але конкретні прояви, навички та повсякденне функціонування змінюються. На ці зміни впливають розвиток, навчання, стан здоров’я, доступна підтримка та вимоги середовища. Тому вік встановлення діагнозу і вік появи особливостей розвитку — різні характеристики. [NIMH](https://www.nimh.nih.gov/health/publications/autism-spectrum-disorder). Поняття **"спектр"** відображає різноманіття поєднань і вираженості аутичних проявів. Воно не задає єдиного прогнозу щодо мовлення, інтелекту, самостійності чи майбутнього розвитку конкретної людини. ## Гетерогенність і генетичні чинники **Гетерогенність** означає неоднорідність. У дослідженнях аутизму розрізняють принаймні два її аспекти: - **Фенотипова гетерогенність** — відмінності в спостережуваних проявах, здібностях, перебігу розвитку та супутніх станах. - **Етіологічна гетерогенність** — різноманіття чинників і біологічних процесів, які можуть бути пов’язані з виникненням аутичних проявів. Генетичний внесок у розвиток аутизму добре підтверджений. Він включає **сукупний вплив багатьох поширених варіантів із невеликими окремими ефектами**, а також **рідкісні варіанти, частина яких має більші ефекти**. Рідкісні варіанти можуть успадковуватися або виникати *de novo*, тобто бути новими для людини порівняно з генетичними варіантами її батьків. Поширені й рідкісні варіанти можуть робити внесок одночасно. [Antaki та ін., 2022](https://doi.org/10.1038/s41588-022-01064-5). **Полігенність** описує внесок багатьох генетичних варіантів. Полігенний показник (PGS), який використовують у дослідженнях, є статистичною оцінкою такого внеску. Він не встановлює діагноз і не має порога, перетин якого сам по собі означав би наявність аутизму. Діагностичні критерії ґрунтуються на розвитку та клінічних проявах. Генетичні асоціації описують імовірності й відмінності між групами. За ними не можна однозначно передбачити всі прояви, здібності або потреби конкретної людини. Гетерогенність аутизму також не можна повністю пояснити лише полігенністю: значення мають різні типи генетичних змін та особливості подальшого розвитку. [Antaki та ін., 2022](https://doi.org/10.1038/s41588-022-01064-5); [Lord та ін., 2020](https://doi.org/10.1038/s41572-019-0138-4). Сучасні моделі враховують також негенетичні чинники розвитку. Водночас статистичну асоціацію з імовірністю аутизму слід відрізняти від доведеного причинного впливу. [NIMH](https://www.nimh.nih.gov/health/publications/autism-spectrum-disorder). Питання регуляції активності генів і механізмів розвитку нервової системи докладніше розглянуто в статтях [[Епігенетика аутизму]] та [[Нейробіологія аутизму]]. ## Основні прояви за DSM-5-TR Нижче наведено пояснювальний переказ основних критеріїв DSM-5-TR, а не їх дослівний переклад. Класифікація об’єднує прояви у дві основні сфери. ### Соціальна комунікація та взаємодія Критерій A передбачає **стійкі труднощі в усіх трьох наведених сферах**, які проявляються в різних контекстах і встановлюються за поточними даними або історією розвитку. У DSM-5-TR вимогу щодо всіх трьох сфер уточнено безпосередньо у формулюванні критерію. [APA: уточнення DSM-5-TR](https://www.psychiatry.org/getmedia/d48f7fa6-b6c8-4f6c-888b-b0adfeb9f5b6/APA-DSM5TR-AutismSpectrumDisorder.pdf). 1. **Соціально-емоційна взаємність.** Труднощі з ініціюванням взаємодії, відповіддю на звернення, взаємним обміном інтересами й емоціями або підтриманням двосторонньої розмови. 2. **Невербальна комунікація в соціальній взаємодії.** Труднощі використання та розуміння жестів, міміки, погляду й інших невербальних сигналів, зокрема їх узгодження з мовленням. 3. **Формування, підтримання й розуміння взаємин.** Труднощі з пристосуванням поведінки до соціального контексту, розумінням взаємин і встановленням дружніх зв’язків; у дітей — також зі спільною уявною грою. Це вимога щодо трьох сфер, а не щодо наявності кожного можливого прикладу поведінки. [CDC, 2025](https://www.cdc.gov/autism/hcp/diagnosis/index.html). ### Обмежені, повторювані форми поведінки, інтересів або активності Для критерію B потрібні **щонайменше дві з чотирьох груп проявів**, наявних зараз або в історії розвитку: 1. **Повторювані рухи, використання предметів або мовлення.** Наприклад, стереотипні рухи чи ехолалія — повторення почутих слів або висловів. 2. **Наполягання на незмінності та негнучкі рутини.** Виражені труднощі зі змінами, переходами між заняттями або відхиленням від усталеної послідовності дій. 3. **Вузько зосереджені, фіксовані інтереси.** Значення мають незвична інтенсивність або спрямованість інтересу, а не лише його тема. 4. **Сенсорна гіперреактивність, гіпореактивність або незвичний сенсорний інтерес.** Підвищена чи знижена реактивність на стимули або виражена зацікавленість їхніми сенсорними властивостями. Отже, сенсорні прояви входять до діагностичної сфери B, але окремо не є ані достатньою, ані обов’язковою умовою діагнозу. [CDC, 2025](https://www.cdc.gov/autism/hcp/diagnosis/index.html). ### Додаткові діагностичні умови Поєднання ознак A і B оцінюють разом із трьома іншими умовами: - **Початок у ранньому періоді розвитку.** Прояви можуть стати очевидними пізніше, коли соціальні вимоги зростають, або частково приховуватися завдяки засвоєним стратегіям. - **Клінічно значущий вплив на функціонування.** Враховують труднощі в соціальному житті, навчанні, роботі та інших важливих сферах. - **Диференціація з інтелектуальними порушеннями й загальною затримкою розвитку.** Вони можуть співіснувати з аутизмом, але не мають повністю пояснювати його прояви. Соціально-комунікативні труднощі мають бути вираженішими, ніж можна пояснити загальним рівнем розвитку. Таким чином, окремий інтерес, сенсорна чутливість або соціальна незручність не становлять діагнозу. Оцінюють стійке поєднання проявів, історію розвитку та їхній вплив на життя. [APA, 2022](https://doi.org/10.1176/appi.books.9780890425787). ## Як аутизм описує МКХ-11 У МКХ-11 розлад аутистичного спектра має код **6A02**. Клінічні діагностичні вимоги ВООЗ також охоплюють дві основні сфери: соціальну комунікацію та взаємну соціальну взаємодію; обмежені, повторювані й негнучкі форми поведінки, інтересів або активності. Обов’язковими є початок у періоді розвитку та значущий вплив на функціонування. Прояви оцінюють з урахуванням віку, інтелектуального розвитку та соціокультурного контексту. Водночас структуру критеріїв DSM не слід автоматично переносити в МКХ-11. | Що уточнюють | DSM-5-TR | МКХ-11 | |---|---|---| | Організація основних проявів | Усі три сфери критерію A та щонайменше дві групи критерію B | Основні діагностичні вимоги з переліками можливих проявів, без тотожного правила підрахунку | | Інтелектуальний розвиток і мова | Окремі специфікатори супутніх інтелектуальних і мовних порушень | Уточнення наявності розладу інтелектуального розвитку та ступеня порушення функціональної мови | | Вираженість | Три рівні, які оцінюють окремо для двох основних сфер | Поділу на рівні підтримки 1–3 немає | У МКХ-11 **функціональна мова** означає здатність використовувати усну або жестову мову для практичної комунікації, наприклад повідомлення про власні потреби. Розрізняють незначне порушення або його відсутність, порушення функціональної мови та її повну або майже повну відсутність. Цей показник відокремлюють від труднощів соціального використання мови, які належать до основних проявів аутизму. Додатково МКХ-11 дозволяє зазначати, чи була в історії розвитку втрата раніше набутих навичок. [ВООЗ, 2024, с. 124–127](https://www.who.int/publications/i/item/9789240077263); [APA, 2022](https://doi.org/10.1176/appi.books.9780890425787). ## Розвиток, маскування та вік встановлення діагнозу Прояви аутизму залежать від віку, мовних здібностей і соціальних вимог. У ранньому дитинстві увагу можуть привертати особливості спільної уваги, комунікації та гри. У шкільному віці — труднощі взаємодії з однолітками, групової діяльності або переходів між завданнями. У дорослому віці можуть бути помітнішими труднощі підтримання взаємин і роботи в умовах складних соціальних вимог. Це можливі прояви, а не обов’язкова послідовність розвитку для кожної людини. [NIMH](https://www.nimh.nih.gov/health/publications/autism-spectrum-disorder). Частина аутичних людей використовує **маскування та компенсацію**: свідомо контролює невербальні сигнали, засвоює правила розмови або приховує певні форми поведінки. Це може зменшувати помітність труднощів, але супроводжуватися значними зусиллями й виснаженням. У якісному дослідженні аутичних дорослих такі наслідки описували самі учасники. [Hull та ін., 2017](https://doi.org/10.1007/s10803-017-3166-5). ВООЗ прямо враховує випадки, коли зовні достатнє функціонування підтримується винятковими зусиллями. Тому під час оцінювання важливі як спостережувана поведінка, так і умови та зусилля, завдяки яким людина справляється з повсякденними вимогами. [ВООЗ, 2024, с. 125](https://www.who.int/publications/i/item/9789240077263). ## Супутні стани та індивідуальні відмінності Аутизм може поєднуватися з РДУГ, тривожними й депресивними розладами, епілепсією, порушеннями сну, мовними та моторними труднощами. Інтелектуальний розвиток також варіює: розлад інтелектуального розвитку є супутнім станом у частини аутичних людей, а не універсальною ознакою аутизму. [Lord та ін., 2020](https://doi.org/10.1038/s41572-019-0138-4). Для опису конкретної людини важливо розрізняти: - **основні аутичні прояви**, які оцінюють за діагностичними критеріями; - **супутні стани**, що потребують власного оцінювання; - **індивідуальні здібності й навички**, які не визначаються самим діагнозом; - **умови життя та доступну підтримку**, що впливають на повсякденне функціонування. Наявність аутизму не встановлює причину кожної труднощі, яку переживає людина. Зокрема, зміни настрою, сну або здатності виконувати звичні дії потребують оцінки в їхньому власному контексті. Клінічний діагноз і планування підтримки мають різні завдання. Докладніше про оцінювання потреб у повсякденному житті — у статті [[Рівні підтримки і профілі потреб]]. ## Що встановлено і що залишається предметом досліджень **Діагностика аутизму залишається клінічною.** Вона ґрунтується на оцінюванні розвитку, комунікації, поведінки та функціонування. Висновок формують із кількох джерел інформації; результат одного опитувальника або спостереження не замінює всього оцінювання. [CDC, 2025](https://www.cdc.gov/autism/hcp/diagnosis/index.html). Наявні генетичні та нейробіологічні дані не забезпечують універсального самостійного тесту на аутизм. Виявлення біологічної асоціації в дослідженні та створення придатного для індивідуальної діагностики тесту — різні наукові завдання. [CDC: скринінг і діагностика](https://www.cdc.gov/autism/diagnosis/index.html). Дослідники вивчають, чи можна виокремити відтворювані підгрупи з подібними поєднаннями клінічних і генетичних характеристик. Наприклад, у дослідженні 2025 року аналіз даних аутичних дітей дозволив виділити фенотипові групи, пов’язані з відмінностями генетичних чинників. Це перспективний напрям уточнення гетерогенності. Такі дослідницькі групи не є новими діагностичними категоріями DSM-5-TR або МКХ-11 і не є достатньою основою для індивідуального прогнозу. [Litman та ін., 2025](https://doi.org/10.1038/s41588-025-02224-z). ## Джерела 1. American Psychiatric Association. (2022). [Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, Text Revision (DSM-5-TR)](https://doi.org/10.1176/appi.books.9780890425787). Розділ про розлади нейророзвитку, опис розладу аутистичного спектра. 2. American Psychiatric Association. (2022). [Autism Spectrum Disorder: DSM-5-TR Fact Sheet](https://www.psychiatry.org/getmedia/d48f7fa6-b6c8-4f6c-888b-b0adfeb9f5b6/APA-DSM5TR-AutismSpectrumDisorder.pdf). Пояснення уточнення критерію A. 3. Centers for Disease Control and Prevention. (2025). [Clinical Testing and Diagnosis for Autism Spectrum Disorder](https://www.cdc.gov/autism/hcp/diagnosis/index.html). Відкритий виклад критеріїв DSM-5. 4. World Health Organization. (2024). [Clinical descriptions and diagnostic requirements for ICD-11 mental, behavioural and neurodevelopmental disorders](https://www.who.int/publications/i/item/9789240077263). Розділ «Autism spectrum disorder», с. 124–134. 5. Lord, C., et al. (2020). [Autism spectrum disorder](https://doi.org/10.1038/s41572-019-0138-4). *Nature Reviews Disease Primers, 6*, 5. Огляд клінічних проявів, розвитку та біологічної гетерогенності. 6. Antaki, D., et al. (2022). [A phenotypic spectrum of autism is attributable to the combined effects of rare variants, polygenic risk and sex](https://doi.org/10.1038/s41588-022-01064-5). *Nature Genetics, 54*, 1284–1292. Дослідження спільного внеску різних генетичних чинників. 7. Litman, A., Sauerwald, N., Green Snyder, L., et al. (2025). [Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs](https://doi.org/10.1038/s41588-025-02224-z). *Nature Genetics, 57*, 1611–1619. Дослідження фенотипових підгруп і пов’язаних генетичних характеристик. 8. Hull, L., et al. (2017). [“Putting on My Best Normal”: Social Camouflaging in Adults with Autism Spectrum Conditions](https://doi.org/10.1007/s10803-017-3166-5). *Journal of Autism and Developmental Disorders, 47*, 2519–2534. Якісне дослідження маскування й компенсації. 9. National Institute of Mental Health. [Autism Spectrum Disorder](https://www.nimh.nih.gov/health/publications/autism-spectrum-disorder). Клінічні прояви й оцінювання в різному віці. 10. Centers for Disease Control and Prevention. [Screening for Autism Spectrum Disorder](https://www.cdc.gov/autism/diagnosis/index.html). Відмінності між скринінгом і діагностичним оцінюванням; клінічний характер діагностики.